Comentado por el Dr. Luis Felipe Hernández Matute

Visión Integral

La retinosis pigmentaria es una patología ocular de origen genético que induce un conjunto de alteraciones en las células fotosensibles de la retina, conocidas como fotorreceptores. La retinosis pigmentaria o también llamada retinitis pigmentosa no se considera en sí misma como una única patología, sino como un conjunto de enfermedades que se producen a nivel ocular. Su incidencia en la población es relativamente baja. Se estima que la retinitis pigmentosa afecta, en los Estados Unidos de América, aproximadamente a 1 persona de cada 4.000. Actualmente se están realizando importantes investigaciones para conocer con mayor precisión las alteraciones que se producen en la retina con la progresión de la retinosis pigmentaria y así poder ralentizarlas.

El Dr. Luis Felipe Hernández, especialista en Retina y Vítreo comenta que la retinitis pigmentosa es una condición de origen hereditario que puede manifestarse en diferentes patrones de expresión genética: dominante, recesiva, ligada al sexo, etc.  En poblaciones cerradas, la consanguinidad es un factor muy importante, que aumenta la incidencia de la enfermedad. En Guatemala, se han identificado ciertas áreas de oriente (Jalapa y Jutiapa) y en el occidente (Huehuetenango) en donde la frecuencia es alta.

Por ello, es importante que pacientes con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria sean conscientes de la necesidad de realizar una revisión oftalmológica completa periódicamente con el objetivo de analizar su visión y los cambios producidos en la retina.

¿Qué síntomas visuales perciben los pacientes con retinosis pigmentaria?

Como consecuencia de las alteraciones que se producen en el fondo de ojo, uno de los primeros síntomas que se producen en pacientes con retinosis pigmentaria es una pérdida progresiva del campo visual periférico, produciéndose de forma simultánea en ambos ojos. En un principio, dicha pérdida visual puede ser que no sea percibida por el paciente porque se produce en la región periférica, de forma similar que sucede con el glaucoma. Sin embargo, si la pérdida del campo visual progresa, acabará produciendo una disminución drástica de la visión central que acabará con el tiempo en ceguera.

Además de las alteraciones en el campo visual, la retinosis pigmentaria es una patología retiniana degenerativa que afecta tanto a los fotorreceptores responsables de la visión en color (conos) como a los de la visión nocturna (bastones). Es común que los pacientes con retinosis pigmentaria refieran dificultad para ver colores por las alteraciones producidas en los conos de la retina, también manifiestan dificultad de adaptarse a la oscuridad al haberse dañado los bastones de la retina. Uno de los síntomas que más refieren los pacientes con retinosis pigmentaria es la dificultad de adaptarse a los ambientes con poca iluminación como por ejemplo al entrar a un túnel oscuro. También es frecuente que padezcan deslumbramientos.

Según el Dr. Hernández, retinólogo, el síntoma inicial suele ser la ceguera nocturna por la constricción periférica de los campos visuales.  Clínicamente se caracteriza, como su nombre lo indica, por pigmentación de la retina en grumos que semejan espículas óseas y que son el resultado de la degeneración de los fotoreceptores y epitelio pigmentario de la retina. Hay un marcado adelgazamiento vascular y a partir de esto puede haber edema macular y catarata.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

En consulta, además de evaluar la agudeza visual se analizará la visión de colores. Realizadas dichas pruebas, el oftalmólogo realizará un examen completo del fondo de la retina bajo dilatación pupilar. La progresión de la retinosis pigmentaria induce alteraciones en el calibre de los vasos sanguíneos en la región central y periférica de la retina que es lo que el médico buscará en el examen.

El diagnóstico se puede completar con la realización de una Tomografía de Coherencia Óptica (OCT), y una Campimetría para conocer las áreas del campo visual dañadas. Otra de las pruebas que pueden completar el diagnóstico y conocer la progresión de la enfermedad, es la realización de un electroretinograma para analizar la actividad eléctrica de la retina, debido a que en muchas situaciones los pacientes con retinosis pigmentaria muestran patrones anormales.

Por ser un desorden degenerativo-genético, no hay tratamiento médico efectivo, pero debe hacerse una evaluación del patrón hereditario con fines de dar un consejo genético a los jóvenes de la familia antes de casarse

Visión Integral es una clínica oftalmológica privada ubicada en la ciudad de Guatemala. Somos un equipo de nueve especialistas graduados de las mejores Universidades de Guatemala, Estados Unidos, Colombia y Canadá que trabajamos juntos desde 1987. Valoramos sobretodo su salud integral. 

Contáctenos 

Atención: La información publicada aquí no tiene el propósito de reemplazar el diagnóstico, tratamiento o consejo de un médico profesional. Usted siempre debe consultar a un profesional de la salud con las preguntas específicas sobre alguna condición médica.